Mehr Sicherheit im ersten Trimester – durch moderne Pränataldiagnostik

Die frühe Feindiagnostik ermöglicht es, bereits zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche wichtige Informationen über die Entwicklung Ihres Kindes zu erhalten.

Ziel ist es, mögliche Auffälligkeiten frühzeitig zu erkennen – oder mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen.

Warum eine frühe Feindiagnostik sinnvoll ist

Die meisten Schwangerschaften verlaufen unauffällig.

Dennoch können in einem kleinen Teil der Fälle genetische Besonderheiten, Fehlbildungen oder Schwangerschaftskomplikationen auftreten.

Das Ersttrimesterscreening hilft Ihnen dabei, frühzeitig Klarheit zu gewinnen und – falls notwendig – rechtzeitig medizinische oder persönliche Entscheidungen zu treffen.

Was wird beim Ersttrimesterscreening untersucht?

Die Untersuchung beantwortet drei zentrale medizinische Fragestellungen:

1. Altersgerechte Entwicklung des Kindes

Durch eine hochauflösende frühe Organdiagnostik per Ultraschall können bereits im ersten Trimester etwa 50 % relevanter Fehlbildungen erkannt werden, z. B. angeborene Herzfehler.

2. Risiko für Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21)

Auf Basis des mütterlichen Alters und spezifischer Ultraschallmerkmale wird das individuelle Risiko für Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom berechnet.

3. Risiko für Schwangerschaftskomplikationen

Bestimmte Messwerte erlauben eine frühe Einschätzung des Risikos für Präeklampsie oder Wachstumsstörungen des Kindes.

Nackentransparenzmessung –
verständlich erklärt

Die Nackentransparenz ist eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen, die in diesem Schwangerschaftsalter bei allen Kindern sichtbar ist.

Eine vergrößerte Nackentransparenz bedeutet keine Diagnose, kann aber mit einem erhöhten Risiko für genetische oder strukturelle Besonderheiten einhergehen.

Die Mehrzahl dieser Kinder wird gesund geboren.

Nasenknochen und Down-Syndrom

Bei Kindern mit Trisomie 21 ist der Nasenknochen im ersten Trimester häufiger nicht oder nur schwach ausgebildet.

Fehlt der Nasenknochen, erhöht sich das rechnerische Risiko, wird aber immer im Gesamtkontext bewertet.

Ergänzende Blutuntersuchungen (Serumbiochemie)

Zur Verbesserung der Aussagekraft können folgende Blutwerte bestimmt werden:​

• freies ß-HCG

• PAPP-A

• PlGF (zur Präeklampsie-Risikoberechnung)

Diese Werte geben Hinweise auf die Entwicklung der Plazenta und erhöhen die Erkennungsrate des Screenings deutlich.

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) – sinnvoll ergänzend

Der NIPT ist eine zusätzliche Blutuntersuchung zur Erkennung bestimmter Trisomien.

Wichtig zu wissen:

• Der Test ersetzt nicht den Ultraschall

• Organfehlbildungen werden nicht erkannt

• Auffällige Ergebnisse müssen invasiv bestätigt werden

Der NIPT ist eine Ergänzung, keine Alternative zum Ersttrimesterscreening.

Präeklampsie frühzeitig erkennen und vorbeugen

• Durch die Kombination aus Ultraschallbefunden, Blutwerten und der mütterlichen Vorgeschichte lässt sich das Risiko für Präeklampsie früh einschätzen.

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• Bei erhöhtem Risiko kann eine frühzeitige Therapie das Auftreten schwerer Verläufe in vielen Fällen verhindern.

Was das Ersttrimesterscreening nicht leisten kann

Das Ersttrimesterscreening ist eine Risikoeinschätzung, keine definitive Diagnose.

Ein sicherer Ausschluss oder Nachweis von Chromosomenstörungen ist nur durch invasive Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung möglich.

Medizinische Kompetenz und persönliche Begleitung

Die meisten Untersuchungen zeigen unauffällige Befunde und wirken beruhigend.

Sollten sich Auffälligkeiten ergeben, begleiten wir Sie medizinisch fundiert und empathisch – auf Wunsch auch interdisziplinär.

Genetische Beratung bei familiären Vorerkrankungen

Bei bekannten genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein.

Diese ist freiwillig und dient Ihrer individuellen Entscheidungsfindung.